Diagnosestellung für Ärzte

Wichtiger Hinweis

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird die Diagnose eines Arztes ersetzt. Bitte beachten Sie hierzu unsere Allgemeinen und medizinischen Haftungsausschluss.

Auffällige Symptome

Betreuen Sie Patienten die unter einer Schnittmenge der nachfolgenden Symptome leiden? Dann prüfen Sie, ob eines der drei Kreatinmangelsyndrome vorliegt! Bei intellektuellen Behinderungen unbekannter Ursache kann die Suche nach einem Kreatin-Mangel-Syndrom angezeigt sein, insbesondere wenn neben einer familiären Vorgeschichte ein schweres Spracherwerbsdefizit, ein extrapyramidales Syndrom, Verhaltensstörungen und/oder das Fehlen von Dysmorphien vorliegen (Cheillan et al 2005 (opens new window)).

Mehrstufige Diagnostik zum gesicherten Befund

Nachfolgend der Diagnoseentscheidungsfall nach Curt et al 2015 (opens new window) (schrittweise Diagnosebeschreibung weiter unten).

Schritt 1: Kreatin und Metaboliten mittels Urinprobe bestimmen

Der Verdacht auf ein Kreatin-Mangel-Syndrom wird zunächst durch die Untersuchung von GAA und Kreatin im Urin und/oder Plasma untersucht. Ein erhöhtes Kreatin-zu-Kreatinin-Verhältnis deutet auf einen Kreatin-Transporter-Defekt hin.

Die Bestimmung des Kreatin-Kreatinin-Verhältnisses hat einen wichtigen diagnostischen Wert, da die nicht durch Kreatinin korrigierten Kreatinwerte im Urin von Patienten mit SLC6A8-Mangel für normal befunden werden können. Bei weiblichen Patienten mit einem Kreatin-Transporter-Defekt wurde im Zuge des Urinscreening beschrieben, dass teilweise normale Kreatin-Werte im Urin gemessen werden, wodurch die Bestimmung des Kreatinwertes im diagnostischen Verfahren unzureichend sein kann (Valayannopoulos 2012 (opens new window)).

Kühl- und Zeitkette

Die Einhaltung der Kühl- und Zeitkette von der Probenentnahme bis zur laboranalytischen Untersuchung ist erforderlich, um den Abbau von Kreatin zu Kreatinin im Urin zu minimieren.

Schritt 2: Zerebrale 1H-Magnetresonanzspektroskopie

Schritt 2 ersetzend oder ergänzend ist eine zerebrale 1H-Magnetresonanzspektroskopie möglich, die den Kreatinmangel im Gehirn erfasst um den mutmaßlichen Abfall der zerebralen Kreatin-/Phosphokreatin-Peak-Intensität zu visualisieren.

Schritt 3: Sicherung des Verdachts durch Humangenetische Untersuchung

Die biochemischen Untersuchungen werden anschließend durch humangenetische Untersuchungen gesichert