# Was sind Kreatinmangelsyndrome?
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Wichtiger Hinweis
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird die Diagnose eines Arztes ersetzt. Bitte beachten Sie hierzu unsere Allgemeinen und medizinischen Haftungsausschluss.
# Kreatin
Kreatin ist eine stickstoffhaltige Verbindung, die in nahezu allen Körperzellen gespeichert wird und dort als schnell verfügbares Energie-Reservoir dient. Kreatin ist unerlässlich um schnell verfügbares Adenosintriphosphat (ATP) in den Köpferzellen bereitzustellen. Es spielt eine zentrale Rolle im Energiestoffwechsel, insbesondere bei kurzzeitigen, intensiven körperlichen Belastungen. Dabei ist Kreatin nicht nur für die Muskeln von Bedeutung, sondern auch für das Gehirn. Es fungiert als schneller Energiespeicher und übernimmt vermutlich auch eine wichtige Funktion als Neurotransmitter in Hirn- und Nervenbahnen. Der menschliche Organismus beötigt in etwa 2 Gramm pro Tag Kreatin. Diese Menge wird zu ca. 50 % über die Ernährung zugeführt und zu 50 % enzymatisch durch Niere und Leber herstellt.
# Körpereigene Kreatingewinnung
Im Körper wird Kreatin durch einen dreistufigen Prozess gewonnen:
- Das Enzym L-Arginin: Glycin-Amidinotransferase (AGAT) spaltet in der Niere Arginin aus der Nahrung und produziert dabei Guanidinoacetat (GAA)
- Das Enzym Guanidinoacetate Methyltransferase (GAMT) nutzt GAA zur Synthese in der Leber von Kreatin.
- Im Blutkreislauf wird das Kreatin zu den Körperzellen befördert. An den Zellwänden wird es über Kreatintransporter aufgenommen und steht für den Energiestoffwechsel z.B. für Muskel- und Hirnzellen zur Verfügung.
# Arten von Kreatinmangelsyndromen
Es gibt drei Arten von Kreatinmangelsyndromen:
| AGAT | GAMT | CTD |
|---|---|---|
| L-Arginin: Glycin-Amidinotransferase (AGAT) Mangel | Guanidinoacetate Methyltransferase (GAMT) Mangel | Kreatin Transporter Defekt (CTD) |
# L-Arginin: Glycin-Amidinotransferase (AGAT) Mangel
Mutationen im AGAT-Gen führen zu einer fehlerhaften Synthse von L-Arginin: Glycin-Amidinotransferase. In der Folge kann kein körpereigenes Kreatin gebildet werden.
AGAT-Patienten zeigen typischerweise weniger schwere Symptome im Vergleich zu GAMT- und CTD-Patienten, da sie über funktionierende Transporter verfügen, und das natürlich in der Nahrung vorkommende Kreatin nutzen können.
Die Behandlung mit einer oralen Supplementierung von Kreatinmonohydrat ist wirksam, um den Kreatinbedarf des Körpers zu decken, und verbessert die Prognose erheblich, wenn sie frühzeitig bei AGAT-Mangel-Patienten eingeleitet wird. Diätetische Einschränkungen werden für AGAT-Patienten in der Regel nicht empfohlen.
# Guanidinoacetate Methyltransferase (GAMT) Mangel
Mutationen im GAMT-Gen führen zu einem Mangel an Guanidinoacetate Methyltransferase.
Aufgrund des Mangels am GAMT-Enzym können Patienten das im ersten Schritt der Kreatinsynthese gebildete Guanidinoacetat (GAA) nicht abbauen. Dies führt zu einer Anreicherung von GAA, und wirkt sich in hoher Konzentration neurotoxisch.
Eine Behandlung zielt darauf ab, die GAA-Produktion zu reduzieren und das vom Körper nicht produzierte Kreatin bereitzustellen. Den Patienten werden in der Regel orale Nahrungsergänzungsmittel mit Kreatinmonohydrat und L-Ornithin verschrieben. Einige Ärzte empfehlen zudem diätetische Einschränkungen und die Supplementierung mit Natriumbenzoat, um die GAA-Anreicherung weiter zu minimieren.
# Kreatin Transporter Defekt (CTD)
CTD steht für Kreatin-Transporter-Defekt (englisch: Creatine Transporter Deficiency).
CTD wird auch als SLC6A8-Mangel, CRTR und X-chromosomaler Kreatin-Transporter-Mangel bezeichnet.
Mutationen im SLC6A8-Gen führen zu CTD.
Obwohl CTD-Patienten über die notwendigen AGAT- und GAMT-Enzyme zur Bildung von Kreatin verfügen, leiden die Patienen an einer Unterversorgung mit Kreatin. Denn durch einen fehlenden oder dysfunktionalen Kreatin-Transporter an den Zellwänden steht den Zellen kein (oder wenig) Kreatin zur Energiegewinnung zur Verfügung. Dies führt dazu, dass Kreatin im Blutkreislauf vorhanden ist, jedoch nicht ins Gehirn und in die Muskeln gelangt.
CTD-Patienten haben keine erhöhten GAA-Werte wie GAMT-Patienten und benötigen in der Regel keine spezielle Diät.
Bis heute gibt es keine nachweislich wirksame Behandlung für CTD. Besuchen Sie unsere Forschungsseite, um mehr über unsere Initiativen zur Entwicklung einer Heilung für CTD zu erfahren!
Auf den nachfoglenden Seiten informieren wir insbesondere über CTD, da diese unter allen Kreatinmangelsyndromen am häufigsten auftreten.