# Glossar
# Verwendete Literatur
Hinweis zur Quellenangabe
Die Literaturangabe folgt keiner wissenschaftlichen Notation. Klicken Sie auf die Links um die vollständige Refernzierung am Orginalartikel einzusehen.
| Quelle | Titel |
|---|---|
| Béard & Braissant 2010 (opens new window) | Synthesis and transport of creatine in the CNS: importance for cerebral functions |
| Bizzi et al 2002 (opens new window) | X-linked creatine deficiency syndrome: A novel mutation in creatine transporter gene SLC6A8 |
| Cheillan et al 2005 (opens new window) | Les syndromes de déficit en créatine (Creatine deficiency syndromes) |
| Curt et al 2015 (opens new window) | Creatine biosynthesis and transport in health and disease |
| Dunbar et al 2014 (opens new window) | Treatment of X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency: systematic review of the literature and three new cases |
| El-Kasaby et al 2019 (opens new window) | Rescue by 4-phenylbutyrate of several misfolded creatine transporter-1 variants linked to the creatine transporter deficiency syndrome |
| Farr et al 2020 (opens new window) | The Creatine Transporter Unfolded: A Knotty Premise in the Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
| Fernandes-Pires & Braissant 2022 (opens new window) | Current and potential new treatment strategies for creatine deficiency syndromes |
| Fons et al 2008 (opens new window) | Arginine supplementation in four patients with X-linked creatine transporter defect |
| Hanna-El-Daher & Braissant 2016 (opens new window) | Creatine synthesis and exchanges between brain cells: What can be learned from human creatine deficiencies and various experimental models? |
| Jaggumantri et al 2015 (opens new window) | Treatment of Creatine Transporter (SLC6A8) Deficiency With Oral S-Adenosyl Methionine as Adjunct to L-arginine, Glycine, and Creatine Supplements |
| Mercimek-Mahmutoglu et al 2010 (opens new window) | Treatment of intractable epilepsy in a female with SLC6A8 deficiency |
| Thompson et al 2009 (opens new window) | The role of the cerebellum in classical conditioning of discrete behavioral responses |
| Trotier-Faurion et al 2013 (opens new window) | Synthesis and Biological Evaluation of New Creatine Fatty Esters Revealed Dodecyl Creatine Ester as a Promising Drug Candidate for the Treatment of the Creatine Transporter Deficiency |
| Ulloa-Aguirre & Tao 2018 (opens new window) | Targeting Trafficking in Drug Development |
| Valayannopoulos et al 2012 (opens new window) | Treatment by oral creatine, L-arginine and L-glycine in six severely affected patients with creatine transporter defect |
| van de Kamp et al 2011 (opens new window) | Long-term follow-up and treatment in nine boys with X-linked creatine transporter defect |
| van de Kamp et al 2014 (opens new window) | X-linked creatine transporter deficiency: clinical aspects and pathophysiology |
| Villar et al 2011 (opens new window) | Glycine and l-Arginine Treatment Causes Hyperhomocysteinemia in Cerebral Creatine Transporter Deficiency Patients |
| Wallimann et al 2011 (opens new window) | The creatine kinase system and pleiotropic effects of creatine |
| Wyss & Kaddurah-Daouk 2000 (opens new window) | Creatine and Creatinine Metabolism |
# Verwendete Werkzeuge
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Herausgebern, Autoren und Institutionen freier Wissens-, Daten-, und Bildquellen für nicht Kommerzielle Zwecke sei herzlichst gedankt!
# AlphaFold Datenbank
AlphaFold ist ein von Google DeepMind entwickeltes KI-System, das die 3D-Struktur eines Proteins anhand seiner Aminosäuresequenz vorhersagt. Es erreicht regelmäßig eine mit Experimenten vergleichbare Genauigkeit.
Google DeepMind und das Europäische Institut für Bioinformatik (EMBL-EBI) haben sich zusammengeschlossen, um AlphaFold DB zu erstellen und diese Vorhersagen der wissenschaftlichen Gemeinschaft frei zugänglich zu machen. Die neueste Version der Datenbank enthält über 200 Millionen Einträge und deckt UniProt (das Standard-Repository für Proteinsequenzen und -annotationen) weitgehend ab. Wir bieten individuelle Downloads für das menschliche Proteom und für die Proteome von 47 anderen wichtigen Organismen, die für die Forschung und die globale Gesundheit wichtig sind. AlphaFold DB (opens new window); Strukturviewer zu SLC6A8 (opens new window).
# Codeverwaltung: GitHub
Die Verwaltung des Codes läuft über Git-Hub. Hier geht es zum Website-Code: website_kreatin_infoV2 (opens new window)
# ezgif.com
Ezgif.com ist ein einfacher, kostenloser Online-GIF-Hersteller und ein Toolset für die grundlegende Bearbeitung animierter Bilder. Eerstellen, bearbeiten und konvertieren von GIF, APNG, WebP, MNG. ezgif.com (opens new window);
# GeneCards: The Human Gene Database
GeneCards ist eine durchsuchbare, integrative Datenbank, die umfassende, benutzerfreundliche Informationen zu allen annotierten und vorhergesagten menschlichen Genen bietet. Die Wissensdatenbank integriert automatisch genbezogene Daten aus ca. 200 Webquellen, darunter genomische, transkriptomische, proteomische, genetische, klinische und funktionelle Informationen. GeneCards (opens new window); DB-Eintrag zu SLC6A8 (opens new window).
# MolView
MolView ist eine webbasierte intuitiv nutzbare Datenvisualisierungsplattform Webanwendung, zur freien Nutzung. Mit MolView lassen sich verschiedene wissenschaftliche Datenbanken durchsuchen, darunter Verbindungs-, Protein- und Spektraldatenbanken und Datensätze aus diesen Datenbanken als interaktive Visualisierungen mit WebGL- und HTML5-Technologien anzeigen. Besten dank an Herman Bergwerf für das Engagement für den Betrieb der Plattform molview.org.
# NIH Genotype-Tissue Expression (GTEx)
Das NIH Genotype-Tissue Expression Projekt wurde ins Leben gerufen, um eine Proben- und Datenressource für Studien über die Beziehung zwischen genetischer Variation und Genexpression in mehreren menschlichen Geweben zu schaffen. Dieser Track zeigt die mittleren Genexpressionsniveaus in 52 Geweben und 2 Zelllinien, basierend auf RNA-seq-Daten aus der GTEx-Enddatenveröffentlichung. Diese Veröffentlichung basiert auf Daten von 17.382 Gewebeproben, die von 948 erwachsenen postmortalen Personen entnommen wurden. GTEx Analysis Release V10 für SLC6A8 (opens new window); GTEx Analysis Release V8 für SLC6A8 (opens new window)
# Websitetech: VuePress | Vue.js | Markdown | Node.js | CSS | HTML
Diese Seite ist mit VuePress v1 entstanden, einem statischen Website Framework, das auf auf Vue.js basiert und damit dank der Vue-Comonenten und CSS einen sehr großen Design- und Funktionsspielraum lässt. VuePress (opens new window)