Was sind Kreatinmangelsyndrome?

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Wichtiger Hinweis

Dieser Artikel erklärt ein Gesundheitsthema. Er ist nicht dafür gedacht, eine Krankheit selbst zu erkennen oder die Meinung eines Arztes zu ersetzen. Bitte lesen Sie auch unseren Allgemeinen und medizinischen Haftungsausschluss.

Kreatin

Kreatin ist ein Stoff, den der Körper braucht, um schnell Energie zu bekommen. Der Körper nutzt Kreatin, um eine andere Energieform namens ATP herzustellen. Diese Energie wird für Muskeln und das Gehirn gebraucht.

Jeden Tag braucht der Körper etwa 2 Gramm Kreatin. Die Hälfte bekommt der Körper aus dem Essen, die andere Hälfte stellt er selbst her, vor allem in der Leber und den Nieren.

Wie macht der Körper Kreatin?

Der Körper stellt Kreatin in drei Schritten her:

1. In der Niere macht das Enzym AGAT einen Stoff namens Guanidinoacetat (GAA) aus Arginin und Glycin.
2. In der Leber wandelt das Enzym GAMT das GAA in Kreatin um.
3. Das Kreatin wird über das Blut zu den Muskeln und dem Gehirn transportiert. Dort wird es über den Kreatintransporter aufgenommen und gespeichert.

Welche Kreatinmangelsyndrome gibt es?

Es gibt drei Arten von Kreatinmangel:

AGAT	GAMT	CTD
AGAT-Mangel (L-Arginin: Glycin-Amidinotransferase)	GAMT-Mangel (Guanidinoacetate Methyltransferase)	CTD (Kreatin-Transporter-Defekt)

AGAT-Mangel

Beim AGAT-Mangel kann der Körper kein Kreatin herstellen, weil das Enzym AGAT nicht richtig funktioniert.

Die Betroffenen haben oft leichtere Symptome als bei anderen Kreatinmängeln. Das liegt daran, dass sie Kreatin aus der Nahrung aufnehmen können.

Die Behandlung besteht darin, Kreatin als Pulver oder Kapsel einzunehmen. Das hilft dem Körper, genug Energie zu bekommen. Eine spezielle Diät ist nicht nötig.

GAMT-Mangel

Beim GAMT-Mangel kann der Körper das Zwischenprodukt GAA nicht abbauen. Das kann schädlich für das Gehirn sein.

Die Behandlung besteht aus mehreren Teilen:

1. Kreatin als Nahrungsergänzung nehmen.
2. L-Ornithin einnehmen, um GAA zu senken.
3. Manchmal wird auch Natriumbenzoat empfohlen.
4. Eine spezielle Diät kann helfen, weniger GAA zu bilden.

Kreatin-Transporter-Defekt (CTD)

Beim CTD funktioniert der Kreatintransporter nicht richtig. Das bedeutet: Der Körper kann Kreatin bilden, aber es kommt nicht in die Zellen, vor allem nicht ins Gehirn.

CTD ist die häufigste Form des Kreatinmangels. Leider gibt es bisher keine wirksame Behandlung.

Mehr Infos zu neuen Forschungen finden Sie auf unserer Forschungsseite.

Nun erklären wir besonders viel über CTD, weil dieser Defekt am häufigsten vorkommt.

Was ist der Kreatin-Transporter-Defekt (CTD)?

Der Kreatin-Transporter-Defekt (CTD) ist eine sehr seltene Krankheit. Sie gehört zu den angeborenen Störungen, die das Gehirn betreffen. Menschen mit CTD haben eine starke geistige Behinderung. Das liegt daran, dass ihnen Kreatin fehlt. Kreatin ist wichtig für die Energie in den Zellen, besonders in den Zellen im Gehirn. Aber auch alle Muskeln sind durch die Krankheit schwächer.

Neben der geistigen Behinderung können auch andere Probleme auftreten, wie:

• Verhaltensprobleme (z.B. Autismus, ADHS)
• Entwicklungsverzögerungen (z.B. in der Sprache oder Bewegung)
• Epileptische Anfälle
• Wachstumsprobleme
• Probleme mit dem Magen und Darm

Welche Symptome haben Erkrankte?

Am meinsten ist von dem Defekt das Gehirn betroffen. Oft merkt man die Erkrankung daran:

• Der Anfang der Krankheit passiert meistens im Kindesalter, oft mit 1 oder 2 Jahren.
• geistige Einschränkungen
• Probleme im Verhalten wie Schreien oder unerwartete Sachen machen
• Krampfanfälle
• Stark verzögerte Sprachentwicklung

Zusätzlich haben einige Menschen auch:

• Ein kleines Gehirn (Mikrozephalie)
• Ein anderes Aussehen im mittleren Gesicht (z.B. ein langes und schmales Gesicht oder ein hervorstehendes Kinn).

Bei weiblichen Trägerinnen kann es zu milden Problemen mit dem Denken und Verhalten kommen. Manchmal kann es aber auch sehr schwere Fälle geben.

Wichtig zum Denken

Der Kreatin-Transporter ist wichtig für das Gehirn. Kreatin spielt eine wichtige Rolle als damit das Gehirn energie bekommt und sich entwickeln kann.

Das Gehirn benötigt viel Energie. Es verbraucht etwa 20 % der gesamten Energie, die der Körper produziert. Das Kreatin-Phosphokreatin-System hilft, diese Energie bereitzustellen. Es ist entscheidend für die Gehirnfunktionen und die geistige Leistungsfähigkeit. Weil Kreatin in das Gehirn kommen muss, aber nicht kann, Funktioniert das Denken oft anders.

Wichtig für den Körper

Viele Körperteile die Energie brauchen haben Probleme mit der Krankheit:

• Muskeln: Kreatin gibt den Muskeln Energie, besonders wenn sie sich zusammenziehen.

• Herz: Der Kreatin-Transporter liefert Kreatin an die Herzmuskelzellen, damit das Herz gut arbeiten kann.

• Verdauung: Kreatin wird auch von den Zellen im Darm gebraucht.

• Auge: Kreatin wird auch in der Netzhaut des Auges benötigt.

Wie oft kommt CTD vor?

Die Häufigkeit von CTD ist nicht genau bekannt. Bisher wurden wenige hundert Fälle beschrieben. Vor allem Jungen sind betroffen.

Es wird angenommen, dass es mehr Fälle gibt, als bisher bekannt sind. Viele Menschen haben möglicherweise eine falsche Diagnose. Zum Beispiel könnten einige mit CTD fälschlicherweise als autistisch oder mit ADHS diagnostiziert worden sein.

Wie wird CTD vererbt?

CTD wird auf eine besondere Weise vererbt. Vor allem Jungen zeigen Symptome. Mädchen können das defekte Gen auch tragen, zeigen aber oft keine oder nur leichte Symptome.

Es kann aber ohne Vererbung bei einem Kind auftreten. Das nennt man Denovo-Mutation. Wissenschaftler schätzen, dass das bei 5 Erkranten 1 Mal der Fall ist.

Kann man CTD heilen?

Leider nein. Man forscht noch daran. Bisher hat kein Versuch funktioniert der Patienten mit Medikamenten heilen soll. Man versucht aber weiter verschiedene Wege. Es gibt aber Versuche, die Krankheit mit Tabletten nicht so schlimm zu machen. Manchmal funktioniert das bei schweren Krämpfen. Die Stoffe die man dann bekommt heißen:

• Kreatin
• L-Arginin
• Glycin

Wenn du dich hierfür interessierst müssen Ärzte weiterhelfen. Sie können besser einschätzen ob es hilft und erklären, wie man die Medikalente richtig einnimmt (dosiert).